Maladie neuromusculaire (MNM)

C’est le tableau clinique qui permet de déterminer quels sont les examens les plus appropriés. Le tableau ci-dessous récapitule les principaux examens ainsi que les domaines évalués.

• Il est important que la faiblesse des muscles respiratoires soit détectée puis suivie dès les prémices afin qu’on puisse initier le traitement en temps opportun³.
• L’approche impliquant divers examens pourrait être la plus appropriée en cas de MNM, les mesures étant répétées tous les 3 à 6 mois ou plus fréquemment¹.
• Il faut s’informer des antécédents cliniques et procéder à un examen physique afin d’évaluer toute atteinte bulbaire, toute faiblesse diaphragmatique/des muscles inspiratoires et expiratoires³

Principales évaluations et leurs résultats chez les patients atteints de MNM^1,3,5 (anglais)

La pression inspiratoire nasale mesurée par sniff test permet de prévoir de façon précise les désaturations nocturnes et l’insuffisance respiratoire chez les patients souffrant d’une SLA ; elle peut s’avérer utile pour les patients atteints d’un dysfonctionnement bulbaire éventuellement incapables d’établir une bonne étanchéité avec le spiromètre¹.

Il est possible de mesurer l’efficacité de la toux par le biais du débit de pointe à la toux à l’aide d’un spiromètre ou d’un débitmètre de pointe¹.

C’est en fonction de la MNM sous-jacente qu’on détermine quelle est la stratégie de prise en charge la plus appropriée. Lorsqu’une MNM répond au traitement, l’insuffisance respiratoire peut être temporaire ; par contre, certaines MNM évolutives peuvent impliquer une assistance ventilatoire permanente.

• La thérapie respiratoire de soutien améliore la survie dans le cadre de certaines MNM, telles que la SLA, et la Qualité de Vie (QdV) de la plupart des patients^{1, 4, 6}.
• Il est recommandé de procéder à un suivi régulier des symptômes, des troubles respiratoires du sommeil, de l’hypoventilation diurne, de l’efficacité de la toux et de la déglutition¹.
• Il faut discuter des objectifs thérapeutiques des patients ; ils dépendront de l’affection sous-jacente et de la vitesse à laquelle elle évolue⁴.
• Chez les patients présentant une maladie chronique limitant l’espérance de vie, il faut envisager un plan thérapeutique poussé dès que possible au cours de la maladie⁴.

Il existe de multiples directives relatives à l’utilisation de la VNI, pour un usage général ou spécifiquement associée à des MNM⁸ ; ces directives énoncent des recommandations diverses concernant l’instauration de la VNI.

• En général, parmi les signes indiquant qu’il faut mettre en place une VNI en cas de MNM, on trouve : les symptômes des troubles respiratoires du sommeil, l’hypoxémie pendant le sommeil, l’hypercapnie diurne, une baisse de la CVF ou un déclin rapide de la CVF ainsi qu’une faible pression nasale mesurée par sniff test³.
• Par contre, la VNI est contre-indiquée en cas de symptômes bulbaires³, même si des bénéfices ont été rapportés en termes de QdV au sein de cette population de patients⁶.
• Une fois la VNI mise en place, il est recommandé d’effectuer un contrôle toute la nuit⁷ et l’efficacité de l’assistance ventilatoire doit également être suivie¹.

Parmi les appareils pour ventilation nocturne, on trouve ceux disposant de deux niveaux avec fréquence respiratoire de sécurité. L’assistance à deux niveaux propose différents modes dont l’Aide Inspiratoire (AI) aussi appelé Spontané Timé (ST), le mode contrôlé (PAC), et des modes hybrides à volume cible tels que l’AVAPS (Average Volume-Assured Pressure Support), ou l’iVAPS (Intelligent Volume-Assured Pressure Support) qui cible une ventilation alvéolaire (Aide inspiratoire variable pour une ventilation cible) ^1,6.

La ventilation peut être administrée par le nez, la bouche ou une combinaison des deux⁶. On utilise généralement les interfaces de type masques pour la VNI nocturne ; elles comprennent des masques de type nasal, naso-bucaux dits faciaux, bucco-narinaires, des masques intégraux (couvrant totalement le visage) et des dispositifs d’embout buccal.

• Le choix de l’interface tient généralement compte du choix du patient et/ou du médecin, ainsi que des besoins spécifiques liés aux symptômes. Grâce aux progrès technologiques récents réalisés dans ce domaine, les patients bénéficient d’un confort accru et affichent une meilleure tolérance/observance^1,7.
• Chez les patients capables de tolérer une ventilation par embout buccal, mieux vaut privilégier cette interface pour la ventilation diurne⁶.

Les traitements de soutien comprennent notamment : l’évacuation des sécrétions/l’augmentation de la toux, les traitements médicamenteux, le recrutement du volume pulmonaire et l’entraînement des muscles respiratoires.

• On procède à l’évacuation des sécrétions et à l’augmentation de la toux grâce à l’accumulation d’air dans les poumons ou « breath-stacking », à la kinésithérapie respiratoire ou à des appareils d’insufflation-exsufflation mécanique^1,3,5.
• On traite le ptyalisme à l’aide d’anticholinergiques ou de toxine botulinique afin de réduire la sécrétion de salive¹.
• Les manœuvres de recrutement du volume pulmonaire sont recommandées, bien qu’on manque de données à long terme sur l’efficacité de cette intervention¹,¹⁰.
• L’entraînement des muscles respiratoires peut permettre d’augmenter la pression intrabuccale, d’améliorer la fonction bulbaire et la toux, et contribuer à préserver la mobilité de la cage thoracique ; il faudra néanmoins mener d’autres études pour étayer les bénéfices à long terme^3,11.